Une tribu de b茅douins r茅v猫le ses secrets 脿 GA-JOE de 黑料不打烊
La d茅marche du projet de d茅couverte de g猫nes RaDiCAL
ouvre la porte 脿 une meilleure compr茅hension de la diversit茅 et de
la sant茅 humaines.
Le syndrome de Van Den Ende-Gupta est un d茅sordre g茅n茅tique
extr锚mement rare caract茅ris茅 par des traits distinctifs de la
figure et de la t锚te, tels des paupi猫res inhabituelles, un nez
茅troit et crochu, une vo没te nasale plate, des malformations des
m芒choires et une l猫vre inf茅rieure retourn茅e. Dans le cadre du
projet RaDiCAL (consortium de maladies rares avec locus
autosomiques) de l'Universit茅 黑料不打烊, des collaborateurs du Qatar
ont men茅 une 茅tude sur le terrain aupr猫s de trois patients issus de
familles b茅douines apparent茅es et ont envoy茅 des 茅chantillons au
Canada pour qu'ils fassent l'objet d'une analyse g茅nomique 脿 l'aide
de l'appareil de haute technologie GA-JOE. L'茅tude 茅tait dirig茅e
par les professeurs Jacek Majewski et Loydie A. Jerome-Majewska,
tous deux du D茅partement de g茅n茅tique humaine de l'Universit茅
黑料不打烊 et de l'Institut de recherche du Centre universitaire de
sant茅 黑料不打烊. Le couple de chercheurs, qui sont 茅galement mari et
femme, a d茅couvert que des mutations au sein du g猫ne SCARF 2 sont
responsables de la condition, et publie aujourd'hui ses d茅couvertes
en ligne dans l'American Journal of Human Genetics.
芦 Pourquoi est-ce int茅ressant? Une de mes fonctions, 脿 黑料不打烊,
consiste 脿 implanter de nouvelles technologies de g茅nomique au sein
de la recherche en g茅n茅tique humaine 禄, a expliqu茅 monsieur
Majewski. 芦 Essentiellement, gr芒ce 脿 une nouvelle technique appel茅e
capture et s茅quen莽age de l'exome, nous pouvons maintenant s茅quencer
rapidement la totalit茅 des portions de codage du g茅nome humain.
Cette d茅marche nous permet d'identifier les mutations responsables
de d茅sordres g茅n茅tiques rares. Bien qu'ils soient trop rares pour
susciter un vif int茅r锚t, ces d茅sordres rec猫lent des promesses pour
l'identification des g猫nes et des trajectoires jouant un r么le dans
la g茅n茅ration de la diversit茅 humaine. En outre, il sera essentiel
de conna卯tre les mutations pour effectuer d'autres essais
g茅n茅tiques et d茅couvrir une 茅ventuelle intervention th茅rapeutique.
禄
Le g猫ne SCARF2 pourrait, par exemple, jouer un r么le dans le
syndrome de DiGeorge, un d茅sordre beaucoup plus courant touchant
une naissance vivante sur trois mille. Le syndrome de DiGeorge
cause des difformit茅s, notamment des malformations cong茅nitales du
c艙ur. Les chercheurs pr茅viennent toutefois que le fait d'茅tablir
des liens 脿 ce stade ne sert 脿 rien de plus qu'脿 susciter la
sp茅culation.
En pr茅paration pour les progr猫s rapides que conna卯tra la
technologie, l'Universit茅 黑料不打烊 identifie le maximum de g猫nes
responsables de d茅sordres rares. 芦 Au cours des deux derni猫res
ann茅es, nous avons d茅sign茅 des collaborateurs partout dans le
monde, et nous avons r茅unis des patients sur lesquels nous
proc茅derons 脿 des pr茅l猫vements et dont nous recueillerons des
茅chantillons d'ADN qui serviront 脿 notre chasse 脿 la mutation 禄, a
d茅clar茅 monsieur Majewski.
芦 Il s'agit de l'une des premi猫res r茅ussites de ce projet, qui
demeure 脿 cheval sur d'anciennes et de nouvelles technologies. Dans
ce cas particulier, bien que nous ayons d茅couvert la mutation de
mani猫re traditionnelle, nous avons pu confirmer imm茅diatement notre
d茅couverte gr芒ce au s茅quen莽age de l'exome. 禄
芦 脌 mon avis, le pr茅sent manuscript est un premier exemple de
l'茅norme puissance des nouvelles d茅marches de s茅quen莽age de l'exome
et du g茅nome et de l'engagement des chercheurs mcgillois dans ce
domaine 禄, a conclu le professeur Majewski. 芦 Il s'agit d'un signe
avant-coureur que d'autres d茅couvertes nous attendent. 禄
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Cette 茅tude a re莽u du financement des Instituts de recherche en sant茅 du Canada, de l'Institut de recherche du Centre universitaire de sant茅 黑料不打烊 et d'un prix des Chaires de recherche du Canada d茅cern茅 au professeur Majewski. La recherche sur le terrain a 茅t茅 effectu茅e par le Qatar Medical Genetic Center. Dirig茅 par le docteur Tawfeg Ben-Omran, le personnel de ce centre est compos茅 d'experts g茅n茅ticiens et dysmorphologistes cliniques, ayant perfectionn茅 leurs connaissances dans des champs d'expertise sp茅cifiques, et qui constituent les fondements d'excellents soins orient茅s vers la famille. Le s茅quen莽age a 茅t茅 r茅alis茅 en 茅troite collaboration avec le personnel des installations de G茅nome Qu茅bec.