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Une collaboration entre des équipes de chercheurs de l’Université ºÚÁϲ»´òìÈ et de l’Université de Californie à San Francisco (UCSF) pourrait bien raviver la flamme de l’espoir parmi les diabétiques. Le diabète est une maladie chronique dont sont atteintes environ 171 millions de personnes dans le monde. Elle survient lorsque le pancréas ne produit pas assez d’insuline, à cause de la destruction ou du dysfonctionnement d’amas de cellules connus sous le nom d’îlots de Langerhans. La partie exocrine du pancréas, qui sécrète les enzymes digestives, reste par contre intacte.

Pendant la phase embryonnaire - et vraisemblablement tout au long de la vie - les cellules exocrines peuvent se transformer en cellules des îlots pancréatiques et commencer à sécréter de l’insuline. Trouver le moyen d’activer cette transformation pourrait être porteur de grandes promesses. Seulement, les gènes mis en cause dans ce processus ne sont pas encore complètement connus.

L’équipe du professeur Constantin Polychronakos, du Laboratoire de génétique endocrinienne de l’Université ºÚÁϲ»´òìÈ, rattaché à l’hôpital de Montréal pour enfants à l’Institut de recherche du Centre universitaire de santé ºÚÁϲ»´òìÈ (IR CUSM), a fait appel à des technologies de pointe, telles que l’analyse en microréseaux et le séquençage en parallèle à grande échelle, pour examiner un gène méconnu du nom de RFX6. Les chercheurs ont découvert des mutations dans ce gène et constaté qu’elles étaient à l’origine d’un syndrome rare de diabète néonatal caractérisé par l’absence totale d’îlots de Langerhans. Les résultats de ces travaux seront publiés prochainement dans la revue Nature.

L’un des collaborateurs de cette équipe, monsieur Michael German de l’UCSF, a obtenu le même résultat chez des souris auxquelles le gène RFX6 avait été artificiellement altéré. Celles-ci ont en effet présenté exactement le même syndrome décelé dans les cas de diabète néonatal. Bien que ce syndrome soit une cause extrêmement rare de diabète, la connaissance du gène mis en cause pourrait être utile à toutes les personnes atteintes de la maladie.

« Cette découverte permet d’espérer trouver un jour un traitement curatif contre le diabète. Nous savons aujourd’hui que le gène RFX6 joue un rôle essentiel dans le processus de production de l’insuline. Il est donc permis d’envisager la découverte d’une thérapie génique ou d’agents thérapeutiques capables d’induire la création de nouveaux îlots à partir des autres cellules du pancréas », explique le professeur Polychronakos.

Cette étude a été financée par la Fondation de la recherche sur le diabète juvénile.