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Cette maladie génétique contraint les patients à des restrictions protéiques draconiennes pour éviter les lésions cérébrales et l’arriération mentale

Imaginez qu’il vous faille refuser de donner plus à manger à un enfant qui pleure parce qu’il a encore faim. Pour Margie Fischer malheureusement, il s’agit là d’un scénario qu’elle connaît depuis des années. Sa fille Maggie, aujourd’hui âgée de 20ans, est en effet atteinte de phénylcétonurie (PCU), une maladie métabolique héréditaire qui empêche son organisme de tolérer autre chose qu’un régime faible en protéines.

La phénylcétonurie est une maladie génétique transmise sur le mode autosomique récessif, caractérisée par la carence d’un enzyme du nom de phénylalanine hydroxylase ou PAH.

Privé de PAH, l’organisme ne peut métaboliser la phénylalanine (un acide aminé). Celleci s’accumule alors dans le sang, traverse la barrière hématoencéphalique et provoque de graves lésions cérébrales. Fort heureusement, la PCU peut être détectée à la naissance grâce à des analyses sanguines et il s’agit d’une des premières maladies génétiques qu’il est possible de traiter. Dès l’enfance, les personnes qui en sont atteintes sont astreintes à un régime pauvre en protéines pour éviter les complications les plus graves de la maladie. Ce régime est essentiel pendant l’enfance pour éviter les lésions cérébrales pendant la croissance du cerveau; il est aussi recommandé à vie pour optimiser les résultats scolaires, la concentration et les facultés cognitives.

«Lorsque Maggie était enfant, nous lui donnions des légumes mais nous ne pouvions lui donner que deux petits morceaux de brocoli», se souvient M me Fischer. «Il lui arrivait souvent de pleurer à table parce qu’elle en voulait plus. Dire non à un enfant qui veut manger plus de brocoli me faisait venir les larmes aux yeux. C’était très triste.»

Il semble toutefois qu’une lueur d’espoir se dessine à l’horizon. Un nouveau médicament élaboré par des chercheurs de l’Université ºÚÁϲ»´òìÈ et du Centre universitaire de santé ºÚÁϲ»´òìÈ (CUSM), avec leurs confrères du Scripps Research Institute et de BioMarin Pharmaceutical Inc., pourrait en effet redonner aux patients atteints de PCU l’espoir de pouvoir s’alimenter normalement et de suivre un régime riche en protéines. Les résultats de leur étude d’évaluation préclinique ont été publiés en décembre dans les actes de la National Academy of Sciences.

«Le problème tient à ce que le régime alimentaire auquel les patients atteints de PCU doivent s’astreindre est draconien», explique l’auteure principal de cette étude, la D re Christineh Sarkissian, associée de recherche aux départements de biologie et de génétique humaine de ºÚÁϲ»´òìÈ et à l’Institut de recherche CUSM/Hôpital de Montréal pour enfants. «Ce n’est pas un choix de vie, mais une obligation, et c’est très difficile.»

«Maggie doit suivre un régime spécial qui consiste essentiellement dans un mélange liquide d’acides aminés granuleux, très désagréable au goût», explique M me Fischer. «Elle ne peut pas manger de viande, de noix, de poisson, de produits laitiers ou de céréales. Et lorsque je dis céréales, cela englobe les pâtes, le pain, les craquelins, etc. Alors qu’un adolescent type peut manger un cheeseburger, Maggie, elle, ne peut manger ni le fromage, ni la viande, ni le pain et doit se contenter de la laitue et du cornichon.»

Même les personnes qui ont suivi pendant des années ce régime alimentaire extrêmement sévère peuvent présenter des problèmes de santé à l’âge adulte, explique Christineh Sarkissian, surtout si en vieillissant, ils augmentent leurs apports en protéines.

«La majorité des patients adultes atteints de PCU finissent par souffrir d’agoraphobie et d’autres troubles réversibles pouvant causer des lésions au cerveau, selon la sensibilité de leur barrière hématoencéphalique», explique-t-elle. «La majorité des jeunes adultes qui font des études universitaires doivent poursuivre ce régime, au risque de ne pas pouvoir fonctionner adéquatement.»

La D re Sarkissian espère que le nouveau médicament injectable qu’elle a élaboré avec son ancien superviseur et aujourd’hui collègue, le D r Charles Scriver, professeur émérite de pédiatrie et auteur correspondant de cette étude, ainsi qu’avec des collègues d’autres universités et du secteur privé, permettra aux patients atteints de PCU de suivre un régime alimentaire plus normal.

«Nous allons passer à l’étape des essais cliniques pour voir comment ce médicament agit sur l’être humain», explique-t-elle. «Sur les modèles animaux, nous avons démontré que les taux de phénylalanine revenaient à la normale. Le traitement lui-même est un traitement enzymatique qu’il convient d’administrer une ou deux fois semaine par injection et qui, nous l’espérons, devrait remplacer le régime alimentaire.»

«Cette recherche soulève d’immenses espoirs», indique M me Fischer. «Je ne saurais exprimer mon enthousiasme. Cela pourrait changer la vie de Maggie. Pour elle, je suis sûre que l’aspect le plus important est de ne plus devoir suivre un régime alimentaire aussi restrictif. Elle est souvent affamée et elle ne peut jamais manger à sa faim. Je suis convaincue qu’elle sera ravie de manger autant de chou-fleur qu’elle le souhaite ou une banane entière. Imaginez qu’elle n’ait jamais pu manger une banane complète!»

«Outre le régime alimentaire, la PCU agit sur l’humeur et l’aptitude à se concentrer et le régime ne fonctionne pas à la perfection pour tout le monde. Pour moi, l’important c’est que ce nouveau traitement pourrait permettre à Maggie de donner la pleine mesure de son potentiel.»

À PROPOS DE L’UNIVERSITÉ McGILL

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