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Des chercheurs du CUSM et de l’Université ºÚÁϲ»´òìÈ ont identifié un gène essentiel à l’absorption de la vitamine B12, dans les cellules humaines. La découverte de ce gène permet de mettre finalement un terme aux travaux de recherche entrepris, il y a de cela 24 ans, en vue de déterminer l’origine d’un trouble génétique incroyablement rare, soit l’acidurie méthylmalonique et homocystinurie combinée de type cblF (cblF-Hcy-MMA), mis en évidence, pour la première fois, chez un nourrisson québécois, en 1985. Ces travaux, qui ont été financés en partie par les IRSC et auxquels ont collaboré des chercheurs du Canada, de l’Allemagne, de la Suisse et de France, ont été publiés en ligne, cette semaine, dans Nature Genetics.

Deux approches différentes ont permis, conjointement, de percer le mystère du casse-tête génétique qui se trouve au cÅ“ur de cette maladie. En Allemagne, le Dr Frank Rutsch et ses collègues se sont servi de l’ADN prélevée chez les patients pour réaliser une analyse génomique de régions communes de la séquence d’ADN. En parallèle, à Montréal, Isabelle R. Miousse, une étudiante de deuxième cycle du – chef de la génétique humaine et directeur de la division de génétique médicale en médecine de l’Université ºÚÁϲ»´òìÈ â€“ ont réalisé les travaux de recherche qui ont permis de confirmer que la présence d’un gène sur le chromosome 6 permettait de corriger le vice cellulaire présent dans les cellules de ces patients. Fait étonnant, la vaste majorité des patients souffrant de cette maladie rare ont en commun une mutation malgré le fait qu’ils proviennent de pays et de groupes ethniques différents.

Aux dires du Dr Rosenblatt, qui a été le premier à décrire ce trouble génétique incroyablement rare, en 1985 : « Cette découverte permet d’envisager des options plus hâtives sur le plan du diagnostic et du traitement dans le cas de cette maladie. La vitamine B12 joue un rôle important dans notre existence. L’étude de maladies génétiques rares comme cblF-Hcy-MMA permet de mieux cerner ses propriétés fondamentales ainsi que son comportement, dans des cellules saines. »

La maladie cblF est un trouble génétique rare qui se caractérise par l’incapacité de métaboliser la vitamine B12. Les patients affligés de cette maladie accumulent des niveaux toxiques d’homocystéïne et d’acide méthylmalonique dans leur corps. La vitamine B12, que l’on retrouve dans des produits d’origine animale au rang desquels figurent les produits laitiers, les œufs, la viande, la volaille et le poisson, joue un rôle crucial dans la synthèse des cellules rouges et la bonne santé du système nerveux. Elle contribue également à contrôler les niveaux d’homocystéïne dans le corps humain dont un excès est associé à un risque accru de cardiopathie, d’accident vasculaire cérébral et de démence.

L'Institut de recherche du Centre universitaire de santé ºÚÁϲ»´òìÈ (IR CUSM) est un centre de recherche de réputation mondiale dans le domaine des sciences biomédicales et des soins de santé. Établi à Montréal, au Québec, il constitue la base de recherche du CUSM, centre hospitalier universitaire affilié à la Faculté de médecine de l'Université ºÚÁϲ»´òìÈ. L'Institut compte plus de 600 chercheurs, près de 1 200 étudiants diplômés et postdoctoraux et plus de 300 laboratoires de recherche consacrés à un large éventail de domaines de recherche, fondamentale et clinique. L'Institut de recherche est à l'avant-garde des connaissances, de l'innovation et de la technologie. La recherche de l'Institut est étroitement liée aux programmes cliniques du CUSM, ce qui permet aux patients de bénéficier directement des connaissances scientifiques les plus avancées.
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